更新时间：2024-09-23 19:51:21 作者 ：庆美网 围观 : 80次
案例审查
一位26岁的女孩来咨询我。原发性闭经（从未自然月经）。当初，她20岁那年，去医院检查。超声波显示她的子宫很小，所以医生给她进行了人工周期治疗，这意味着定期服用雌激素和黄体酮。吃药期间会出现月经来潮。但我担心激素的副作用，又没有要孩子的欲望，所以就断断续续地吃药。现在年纪大了，有了男朋友，结婚生子了，月经问题就成了大问题。
最近她又去看了医生，这次医生检查了她的荷尔蒙。雌激素非常低，但FSH 非常高。她的乳房发育比较差，但没有明显的男性特征，比如胡须、喉结等。
医生建议抽血检查她的染色体，结果出来时她震惊了：她是个男人。染色体是46，XY。
她是男人还是女人？
我们可以从几个层面来定义一个人的性别：染色体、基因、激素、性腺、内外生殖器官、社会和心理性别。
她的社会性别、心理性别、生殖器官性别明显为女性，而染色体性别和遗传性别为男性。性腺性别待确定，荷尔蒙性别未知。
当含有Y染色体的精子和卵子结合时，他们应该发育成男孩。在胚胎早期，人类的性腺是原始的，可以向两个方向发育：卵巢和睾丸。有两套内生殖器官。在一定条件下，它们会发育成女性子宫、输卵管、男性输精管和其他男性内脏器官。生殖器。 Y染色体上的基因具有睾丸决定因子。这一决定因素的存在决定了原始性腺发育成睾丸。睾丸分泌苗勒氏管抑制因子和雄激素。
苗勒管抑制因子抑制女性内生殖器官的发育，因此内生殖器官发育为男性，雄激素决定外阴的男性型。如果性腺是卵巢或睾丸不发达，那么女性的内部和外部生殖器官就会发育。
但为什么46XY染色体最终成为女性生殖器官呢？
我给大家介绍两种疾病。
睾丸功能正常，能分泌雄激素和苗勒管抑制因子。但由于X染色体上的遗传缺陷，外阴组织对雄激素不敏感，雄激素没有发挥作用的地方，所以外阴会发育成女性。然而，睾丸分泌的苗勒管抑制因子阻止内生殖器官发育成女性子宫和输卵管。在雄激素完全不敏感的情况下，外阴完全变成女性的。新生儿出生时，外阴是女性形状的，因此医生和父母都会判断其为女性。这就是社会性别。如果你是作为女性长大的，当然你的成年心理也会是女性的。
不完全雄激素不敏感有多种表现形式。它可能表现出男性化不足，外阴可能模糊，或者外阴可能是男性形状，但成年后可能没有精子。
虽然睾丸分泌雄激素，但雄激素可以转化为雌激素，而这类患者对雌激素特别敏感，因此乳房就会发育。
雄激素不敏感综合征患者的性腺是睾丸，大部分位于腹腔，有时位于腹股沟，少数位于大阴唇。
也称为睾丸女性化综合征。这种疾病在胚胎早期，睾丸停止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒管抑制因子，从而导致外阴发育为女性，内生殖器官发育为女性子宫和输卵管。
这种不发达的性腺不产生激素。青春期过后，乳腺不再发育，也不会出现月经。表现为原发性闭经。但由于子宫和阴道的原因，激素替代治疗后可以正常月经。
完全雄激素敏感综合征和46XY性腺发育不良有一些共同点：都是46，XY，有女性外阴，作为女孩抚养，有睾丸。
也有区别：完全性雄激素不敏感综合征没有子宫和子宫颈，但有阴道，且阴道上端是盲的。睾丸能分泌雄激素，雄激素又可转化为雌激素，因此乳腺得以发育。身体特征更加女性化。 46XY性腺发育不良时，子宫、子宫颈和阴道相连，内、外生殖器官均为女性生殖器官。但性腺不分泌激素，因此性征不发育。乳房发育不全，子宫尚未成熟。然而，经过激素周期治疗后，乳房可以发育并且可以出现月经。
前面提到的女孩是一位46XY性腺发育不良的患者。她有子宫、子宫颈和阴道。但乳腺不发育。核磁共振检查期间没有看到睾丸。患者接受远程咨询。我建议她进行腹腔镜检查，找到发育不全的性腺，并将其切除，以防止将来出现并发症。
出现这种染色体异常的女性闭经患者该如何治疗呢？
1.确定性别
这两种疾病的性别相对容易确定，因为外生殖女性型从小就是作为女性养育的，社会心理性别可能已经形成为女性。对于其他类型的生殖器官畸形，需要根据手术的难度尽早确定性别，以便孩子在以后的社会生活中能够按照确定的性别抚养。
2. 取出睾丸
睾丸位于腹腔或腹股沟处，容易恶变。尤其是成年后恶变率更高，因此应在成年后切除。
3.如果没有子宫，则需要雌激素来维持女性性征。
有子宫者需要使用雌激素+黄体酮人工周期来维持女性特征并保护子宫内膜。经过激素替代治疗后，子宫能够完成生育。
4. 通过捐卵怀孕
然而，由于没有卵巢，它们无法拥有自己的生物后代，只能通过捐赠的卵子怀孕。
当出现原发性闭经时，需要进行基础检查。
首先，进行超声波检查以确定内生殖器是否存在缺陷。
接下来，测量激素。如果FSH和LH升高，则表明性腺功能障碍。性腺功能障碍者应进一步进行染色体检查。
引起外生殖器官畸形的疾病有很多，而且也很复杂。还有其他染色体异常，如45X、47XXY、47XYY等，都会引起生殖器官的畸形。也有一些家庭在怀孕期间服用大量雌激素，因为他们希望怀孕时从女孩变成男孩，从而导致外生殖器官男性化。
闭经的原因很复杂，请医生诊断。
你看，女性可以有Y 染色体。换句话说，仅仅拥有Y染色体并不足以让你成为一个男人。
王玉玲
门诊时间：周二、周五全天，东院孕前门诊。欢迎准备怀孕的女性进行孕前检查和孕前咨询。
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用户评论
这太复杂了，遗传信息不仅仅只是Y染色体。
有8位网友表示赞同！
我觉得应该要从生物学的角度去理解这种问题吧
有8位网友表示赞同！
基因决定性别的过程有很多因素，不能只看Y染色体
有6位网友表示赞同！
这个标题好绕啊！到底是什么情况？
有18位网友表示赞同！
有的人天生就有一些特殊的因素导致性别认同和生理特征不符
有15位网友表示赞同！
想知道怎么才能更好地理解性别认同的概念?
有15位网友表示赞同！
遗传学真是玄妙，还有好多未知啊!
有10位网友表示赞同！
这个话题很有深度，需要多方面学习研究才能深入了解
有16位网友表示赞同！
是不是很多时候性别标签的解释都很单一的？
有13位网友表示赞同！
看来除了性染色体之外，还有一些别的因素在决定性别！
有16位网友表示赞同！
我有点好奇，有哪些特殊情况会导致性别认同和染色体差异呢?
有17位网友表示赞同！
遗传信息非常复杂，不仅仅是Y染色体就能定义性别。
有10位网友表示赞同！
有的时候生理特征和性别认知并不完全一致吧！
有16位网友表示赞同！
性别认同是一个很重要的议题，需要我们更加理解和尊重
有5位网友表示赞同！
学习了这个知识后，对性别的认识会更全面!
有5位网友表示赞同！
真让人好奇，生物学究竟是怎样定义一个人的性别的呢？
有8位网友表示赞同！
社会文化也会影响到人们对性别的认知 ，需要从多角度考虑。
有11位网友表示赞同！
标题太直接了！性别认同是个复杂的问题啊。
有20位网友表示赞同！
Y染色体只是一个简单的遗传因素，很多其他因素都有作用!
有13位网友表示赞同！