同龄女孩进入青春期后，李媛就一直没有月经，胸部也没有发育。 18岁时，李源因从未来过月经，到当地医院就诊。他的激素水平和黄体酮结果异常。超声波检查显示，他有原始子宫，有先天性无卵巢的可能。医生考虑可能是卵巢早衰。建议她做染色体检查，但她和家人当时并不在意。

今年，李媛打算和感情稳定的男友结婚，并打算彻底检查一下妇科项目。经过打听，她找到了湖北省妇幼保健院光谷院区妇科主任段洁。

听完李媛的就医经历后，段洁仔细检查了她之前的性激素检查结果，发现促卵泡激素（FSH）和黄体酮都升高了。段洁根据丰富的临床经验，初步判断李媛的问题并不是卵巢早衰或者原发性闭经那么简单，而可能是17-羟化酶缺乏症，这种情况在肾上腺增生症中很少见。

这次，段洁通过透彻的分析说服了李媛，她完成了性激素、肾上腺皮质功能、染色体、17-OHP、妇科B超、全外显子组基因检测等检查。

经过近一个月的焦急等待，检查结果证实了段杰的诊断。李媛确实患有罕见的46xy 17-羟化酶缺乏症。由于没有及早诊断和治疗，目前仍存在严重的骨质疏松和维生素D缺乏问题。

“也就是说，李渊的社会性别是女性，但他的染色体性别是男性。”段杰介绍说，李媛患有罕见的先天性肾上腺皮质增生症（CAH），17-羟化酶缺乏症。对于男性核型为46,XY 的个体来说，缺乏这种酶将导致身体无法产生足够的雄性激素来形成典型的男性性特征。因此，这些人可能具有模糊或更扭曲的性特征。女性外观。

作为一个女人生活了27年后，她变成了一个男人。李渊一时无法接受这个现实。但她必须尽快解决眼前的问题。隐藏在腹部的睾丸非常容易癌变，需要尽快手术切除。

由于46xy 17-羟化酶缺乏，李媛比普通患者更容易出现手术感染、出血和肾上腺危象。入院后，多学科诊疗团队为李媛制定了详细的个性化手术方案和围术期用药。对待。 4月初，段杰主任和张玲丽医生为李媛实施了单孔腹腔镜性腺切除术。术后病理检查显示，其睾丸组织发育不良。

专家团队正在运作

经过护理团队的精心护理和关注，术后3天李媛顺利出院。出院后，她仍需要定期服用肾上腺皮质激素，并定期到内分泌科和妇科进行随访。

据悉，先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传病。父母双方均携带致病隐性基因。每次孩子出生时，就有四分之一的机会对该疾病呈阳性。该病可以通过专业医院的产前诊断来确定胎儿是否患有该病。孩子出生后就必须进行新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗。