案例审查

一位26岁的女孩来咨询我。原发性闭经（从未自然月经）。当初，她20岁那年，去医院检查。超声波显示她的子宫很小，所以医生给她进行了人工周期治疗，这意味着定期服用雌激素和黄体酮。吃药期间会出现月经来潮。但我担心激素的副作用，又没有要孩子的欲望，所以就断断续续地吃药。现在年纪大了，有了男朋友，结婚生子了，月经问题就成了大问题。

最近她又去看了医生，这次医生检查了她的荷尔蒙。雌激素非常低，但FSH 非常高。她的乳房发育比较差，但没有明显的男性特征，比如胡须、喉结等。

医生建议抽血检查她的染色体，结果出来时她震惊了：她是个男人。染色体是46，XY。

她是男人还是女人？

我们可以从几个层面来定义一个人的性别：染色体、基因、激素、性腺、内外生殖器官、社会和心理性别。

她的社会性别、心理性别、生殖器官性别明显为女性，而染色体性别和遗传性别为男性。性腺性别待确定，荷尔蒙性别未知。

这是什么疾病？

当含有Y染色体的精子和卵子结合时，他们应该发育成男孩。在胚胎早期，人类的性腺是原始的，可以向两个方向发育：卵巢和睾丸。有两套内生殖器官。在一定条件下，它们会发育成女性子宫、输卵管、男性输精管和其他男性内脏器官。生殖器。 Y染色体上的基因具有睾丸决定因子。这一决定因素的存在决定了原始性腺发育成睾丸。睾丸分泌苗勒氏管抑制因子和雄激素。

苗勒管抑制因子抑制女性内生殖器官的发育，因此内生殖器官发育为男性，雄激素决定外阴的男性型。如果性腺是卵巢或睾丸不发达，那么女性的内部和外部生殖器官就会发育。

但为什么46XY染色体最终成为女性生殖器官呢？

我给大家介绍两种疾病。

雄激素不敏感综合征

睾丸功能正常，能分泌雄激素和苗勒管抑制因子。但由于X染色体上的遗传缺陷，外阴组织对雄激素不敏感，雄激素无法发挥作用，所以外阴会发育成女性。然而，睾丸分泌的苗勒管抑制因子会阻止内生殖器官发育成女性子宫和输卵管。在雄激素完全不敏感的情况下，外阴完全变成女性的。新生儿出生时，外阴是女性形状的，因此医生和父母都会判断其为女性。这就是社会性别。如果你是作为女性长大的，当然你的成年心理也会是女性的。

不完全雄激素不敏感的表现非常多样化，包括男性化不足、外阴模糊或外阴呈男性形，但成年后可能没有精子。

虽然睾丸分泌雄激素，但雄激素可以转化为雌激素，而这类患者对雌激素特别敏感，所以乳房就会发育。

雄激素不敏感综合征患者的性腺是睾丸，大部分位于腹腔，有时位于腹股沟，少数位于大阴唇。

46XY性腺发育不全

也称为睾丸女性化综合征。这种疾病在胚胎早期，睾丸停止发育，不能正常分泌雄激素和苗勒管抑制因子，从而导致外阴发育为女性，内生殖器官发育为女性子宫和输卵管。

这种不发达的性腺不产生激素。青春期后，乳腺不再发育，不会出现月经。表现为原发性闭经。但由于子宫和阴道的原因，激素替代治疗后可以正常月经。

完全雄激素敏感综合征和46XY性腺发育不良有一些共同点：都是46，XY，有女性外阴，作为女孩抚养，有睾丸。

也有区别：完全性雄激素不敏感综合征没有子宫和子宫颈，但有阴道，且阴道上端是盲的。睾丸能分泌雄激素，雄激素又可转化为雌激素，因此乳腺得以发育。身体特征更加女性化。 46XY性腺发育不良时，子宫、子宫颈和阴道相连，内、外生殖器官均为女性生殖器官。但性腺不分泌激素，因此性征不发育。乳房发育不全，子宫尚未成熟。然而，经过激素周期治疗后，乳房可以发育并且可以出现月经。

前面提到的女孩是一位46XY性腺发育不良的患者。她有子宫、子宫颈和阴道。但乳腺不发育。核磁共振检查期间没有看到睾丸。患者接受远程咨询。我建议她进行腹腔镜检查，找到发育不全的性腺，并将其切除，以防止将来出现并发症。

出现这种染色体异常的女性闭经患者该如何治疗呢？

治疗

1.确定性别

这两种疾病的性别相对容易确定，因为外生殖女性型从小就是作为女性养育的，社会心理性别可能已经形成为女性。对于其他类型的生殖器官畸形，需要根据手术的难度尽早确定性别，以便孩子在以后的社会生活中能够按照确定的性别抚养。

2. 取出睾丸

睾丸位于腹腔或腹股沟处，容易恶变。尤其是成年后恶变率更高，因此应在成年后切除。

3.如果没有子宫，则需要雌激素来维持女性性征。

有子宫者需要使用雌激素+黄体酮人工周期来维持女性特征并保护子宫内膜。经过激素替代治疗后，子宫能够完成生育。

4. 通过捐卵怀孕

然而，由于没有卵巢，它们无法拥有自己的生物后代，只能通过捐赠的卵子怀孕。

怎么诊断

当出现原发性闭经时，需要进行基础检查。

首先，进行超声波检查以确定内生殖器是否存在缺陷。

接下来，测量激素。如果FSH和LH升高，则表明性腺功能障碍。性腺功能障碍者应进一步进行染色体检查。

引起外生殖器官畸形的疾病有很多，而且也很复杂。还有其他染色体异常，如45X、47XXY、47XYY等，都会引起生殖器官的畸形。也有一些家庭在怀孕期间服用大量雌激素，因为他们希望怀孕时从女孩变成男孩，从而导致外生殖器官男性化。

闭经的原因很复杂，请医生诊断。

你看，女性可以有Y 染色体。换句话说，仅拥有Y 染色体不足以使你成为男人。

王玉玲

门诊时间：周二、周五全天，东院孕前门诊。欢迎准备怀孕的女性进行孕前检查和孕前咨询。