出生缺陷，俗称先天性畸形，是指孩子出生前，在母亲子宫内就已发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。它们通常是指那些危及生命并严重影响生存能力和智力的疾病。先天性缺陷或畸形主要发生在胎儿妊娠期。

出生缺陷可能发生在人体的任何部位。有些出生缺陷在出生时就可以用肉眼诊断出来，如唇腭裂、多指（趾）、连体双胞胎等。有些出生缺陷只能通过特殊的实验室设备检查才能诊断出来。如地中海贫血等。

出生缺陷的原因很复杂。目前认为，造成出生缺陷的因素包括基因突变等遗传因素或环境因素。也可能是遗传与环境以及其他尚未确定的因素相互作用造成的。环境与遗传因素的相互作用是出生缺陷的主要原因，约占出生缺陷总发生率的65%。

有哪些类型的出生缺陷？

出生缺陷包括形态畸形（如多指、脊柱裂、无脑畸形等）、分子异常（如白化病、苯丙酮尿症等）、细胞异常（如先天性白血病、遗传性球形红细胞增多症等）、染色体异常（如如21三体、13三体、18三体等）等，以及精神和行为异常。

出生缺陷的发生率高吗？

《中国出生缺陷防治报告2012》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年约有90万新生儿患有出生缺陷，相当于每分钟有1.7个缺陷儿童出生，而一些出生缺陷的发生率出生缺陷仍在增加。

目前，全世界已发现约7000种出生缺陷。其中，我国近年来最常见的出生缺陷是先天性心脏病、多指/趾、唇裂、马蹄内翻足和脑积水等。这五种疾病约占所有新生儿的10%。 25% 的缺陷。出生缺陷已成为早期流产、死产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天性残疾的重要原因。

如何预防出生缺陷？

出生缺陷是全球关注的重要公共卫生问题，世界卫生组织提出了对其防治的“三级预防”策略。

一级预防：减少出生缺陷的发生，是指孕前和孕早期（又称围孕期）的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养等方式进行综合干预。以及避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生。通过妊娠筛查和产前诊断来识别胎儿的严重先天缺陷。早期发现、早期干预可以减少出生缺陷儿童的出生。

三级预防：提高出生缺陷儿童的功能，对新生儿疾病进行早筛查、早诊断、及时治疗，避免或减少残疾，提高儿童的生活质量。

因此，预防出生缺陷，孕期父母需要接受优生教育、选择最佳生育年龄、做好孕前保健、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒烟等。戒酒等；而已经怀孕的父母需要定期进行产前检查、妊娠筛查和产前诊断；新生儿出生后，必须接受新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、早期治疗。

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